https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24204-pregled-biopsije dojke

Dolgo časa je temeljna vrednotadojkeaspiracijska biopsija s tanko{0}}iglo je bila opredeljena kot a"diagnostično orodje"- za določitev benigne ali maligne narave lezije. Vendar pa se s prihodom dobe natančne medicine vloga te tehnologije globoko spreminja. Vzorci celic, pridobljeni z njim, niso več le"sodna listina"za patološko diagnozo; namesto tega so postali"ključ"za odkrivanje skrivnosti tumorske biologije in usmerjanje individualiziranega zdravljenja.

Od "Kaj je" do "Kako je": ekstrakcija molekularnih informacij

Tradicionalne citološke preiskave se osredotočajo predvsem na morfologijo celic, da se ugotovi, ali so rakave celice. Vendar pa lahko sodobna-aspiracijska biopsija s tanko iglo z nizom naprednih tehnologij pridobi ogromno molekularnih informacij iz majhne količine celičnih vzorcev.

1. Imunocitokemija:Z imunohistokemičnim barvanjem na celičnih preparatih lahko določimo ključne biomarkerje raka dojke, kot so estrogenski receptorji, progesteronski receptorji, receptor humanega epidermalnega rastnega faktorja 2 in proliferacijski indeks Ki-67. Te informacije neposredno določajo, ali lahko bolnikom koristi endokrino ali ciljno zdravljenje. Študije so potrdile, da imajo aspiracijski vzorci s tanko iglo in veliki kirurški vzorci visoko stopnjo doslednosti pri odkrivanju teh indikatorjev.
2. Fluorescenčna in situ hibridizacija:Za primere z negotovimi rezultati HER2 se lahko izvede testiranje FISH z uporabo celic, pridobljenih z aspiracijo s tanko iglo, da se ugotovi, ali obstaja pomnoževanje gena HER2, s čimer se natančno izločijo bolniki, primerni za ciljno zdravljenje proti -HER2.
3. Sekvenciranje genov:Z zrelostjo tehnologije sekvenciranja naslednje-generacije lahko celo majhna količina celic, pridobljenih z aspiracijo s tanko iglo, uspešno izloči DNK ali RNK za celovito genomsko analizo. To lahko zazna mutacije gonilnega gena, kot so PIK3CA, ESR1, BRCA1/2 itd., kar pacientom pomaga najti potencialna ciljna zdravila ali priložnosti za klinična preskušanja. Zlasti pri bolnicah z napredovalim rakom dojke, ko novih vzorcev tkiva ni mogoče pridobiti, postane zaporedje parafinskih blokov celic za aspiracijo s tanko iglo iz preteklih arhiviranih vzorcev pomemben način za usmerjanje nadaljnjega zdravljenja.

"Čuvar" spremljanja zdravljenja: dinamična ocena učinkovitosti in odpornosti na zdravila

Med zdravljenjem raka dojke, zlasti med neoadjuvantno kemoterapijo ali tarčno terapijo, se tumor dinamično spreminja. Aspiracija s tanko iglo je zaradi svojih minimalno invazivnih in ponovljivih lastnosti postala ideal"sonda-za spremljanje v realnem času".

• Ocenjevanje odziva na zdravljenje:Po začetku neoadjuvantne terapije in pred operacijo je mogoče opraviti vzorčenje preostalih lezij s tanko igelno aspiracijo, da se oceni stopnja patološke remisije po zdravljenju. Če se zgodaj odkrije, da so tumorske celice neobčutljive na zdravila, lahko zdravnik nemudoma prilagodi načrt zdravljenja, da se izogne ​​neučinkovitemu zdravljenju.
• Ujemanje mehanizma odpornosti na zdravila:Ko bolnik doživi napredovanje bolezni, lahko izvedemo aspiracijo lezije s tanko iglo na mestu napredovanja, da analiziramo, ali so se v tumorju pojavile nove genske mutacije, kar vodi do odpornosti na zdravila. Na primer, če med zdravljenjem z zaviralci aromataze pride do napredovanja, lahko punkcijski vzorec zazna mutacije ESR1, kar kaže na potrebo po prehodu na druga zdravila za endokrino zdravljenje.

"Bogati rudnik" raziskovanja znanstvenih raziskav: spodbujanje temeljnih in translacijskih raziskav

Poleg klinične uporabe aspiracijska biopsija dojk s tanko{0}}iglo zagotavlja tudi dragocene vire za znanstvene raziskave.

• Analiza ene-celice:Z uporabo celične suspenzije, pridobljene z aspiracijo s tanko iglo, lahko izvedemo eno-celično sekvenciranje RNA, da razkrijemo heterogenost znotraj tumorja -, to je razlike v profilih izražanja genov med različnimi celicami v istem tumorju. To pomaga razumeti, katere celice so"semena"spodbujanje rasti tumorja in kateri so"trdovratne molekule"upiranje zdravljenju.
• Določanje organoidov,-izpeljanih iz bolnikov:Majhno količino tumorskih celic, pridobljenih s punkcijo, gojijo in vitro, da tvorijo tri{0}}dimenzionalne"miniaturni tumorji"(organoidi). Ti organoidi ohranjajo genetske značilnosti in občutljivost prvotnega tumorja na zdravila in jih je mogoče uporabiti za visoko-presejanje zdravil, kar pomaga najti najučinkovitejšo prilagojeno kombinacijo zdravil za vsakega bolnika.

Izzivi in ​​prihodnje usmeritve

Čeprav so obeti obetavni, inherentne omejitve aspiracije s tanko{0}}iglo vključujejo majhno velikost vzorca in pomanjkanje informacij o strukturi tkiva. Smeri prihodnjega razvoja vključujejo:

• Tehnika celične blokade:Po centrifugiranju in strjevanju celičnih fragmentov in drobnih tkivnih blokov, pridobljenih s punkcijo, jih vstavimo v voščene bloke, kar omogoča ustvarjanje tkivnih odsekov, podobnih majhnim biopsijam, ki zagotavljajo citološke in delne histološke informacije.
• Multimodalna analiza:Kombinacija punkcije s tanko{0}}iglo z analizo slikovnih biomarkerjev in tekoče biopsije (ctDNA) za izgradnjo celovitejšega sistema za oceno tumorja.
• Avtomatizacija in standardizacija:Razvoj avtomatizirane platforme za zbiranje in obdelavo celic za zmanjšanje človeških napak ter izboljšanje kakovosti vzorcev in zmogljivosti zaznavanja.

Če povzamemo, v valu natančne medicine je tanko{0}}igelna aspiracijska biopsija dojk presegla preprost diagnostični obseg. Razvija se v večnamensko platformo, ki združuje diagnozo, oceno prognoze, odkrivanje ciljev zdravljenja, spremljanje učinkovitosti in raziskovanje znanstvenih raziskav. Postala je most, ki povezuje temeljne raziskave in klinično prakso ter postavlja diagnozo in zdravljenje raka dojke na višjo raven.